Què és el test prenatal no invasiu?

Les proves diagnòstiques durant l’embaràs són molt importants per a descartar i detectar alteracions genètiques, malformacions o defectes congènits que poden provocar malalties o forçar intervencions quirúrgiques en el nounat per a corregir certes problemàtiques. El camp de l’obstetrícia ha avançat molt en els darrers anys i cada vegada és possible detectar abans possibles alteracions. Això dona més marge per a valorar cada cas i actuar en conseqüència.  Una de les proves més esteses és la del test prenatal no invasiu, ja que permet detectar les principals alteracions cromosòmiques del fetus amb una simple analítica de sang. 

Des del servei d’obstetrícia del Centre Mèdic Mútua Penedès, expliquen en què consisteix aquest test que es pot dur a terme en la gran majoria de gestacions.

El test prenatal no invasiu: una prova de cribratge

La majoria de les famílies creuen que el test prenatal no invasiu permet diagnosticar alteracions, però això no és cert del tot. En realitat es tracta d’una prova de cribratge que calcula el percentatge de risc que el fetus pateixi alguna alteració. Si el risc és alt, aquest s’ha de confirmar amb una altra prova diagnòstica, normalment una amniocentesi, que analitza el líquid amniòtic en profunditat. Aquesta prova presenta alguns riscos per al fetus (per això es qualifica d’invasiva), ja que es punxa el sac amniòtic en el qual creix el fetus per aconseguir líquid necessari per analitzar-lo.

El principal avantatge del test prenatal té a veure amb la facilitat d’obtenir les estadístiques de risc, perquè només és necessari fer-se una analítica de sang, per això està descrita com una prova no invasiva.

Es pot realitzar a partir de la setmana 9 d’embaràs, tot i que alguns laboratoris recomanen esperar al final del primer trimestre, al voltant de la setmana 12.

Les alteracions que detecta el test prenatal no invasiu

El test prenatal no invasiu detecta les cèl·lules que venen de la placenta a la sang de la mare i així pot estudiar el material genètic del fetus. Quines alteracions detecta? Normalment, la majoria dels laboratoris estudien les següents anomalies:

• Aneuploïdies cromosòmiques (els tests més bàsics inclouen la detecció d’alteracions als cromosomes 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome d’Edwards) i 21 (síndrome de Down). Els tests més complets detecten moltes altres síndromes).
• Aneuploïdies en cromosomes sexuals.
• Microdelecions.
• Mutacions puntuals.
• Sexe fetal.

És fonamental realitzar un seguiment mèdic de l’embaràs perquè els professionals indiquin les diferents proves que s’han de fer. Pots demanar cita amb el servei d’obstetrícia del Centre Mèdic Mútua Penedès per poder sol·licitar el test prenatal invasiu i altres proves diagnòstiques.